四川在線記者 魏馮 文/ 圖
近日，川渝出生缺陷防治論壇暨四川省出生缺陷防治管理中心工作會議在成都舉行。會上，四川省婦幼保健院黨委副書記、副院長、四川省出生缺陷防治管理中心負責人王剛對四川省出生缺陷防治的現狀、挑戰進行分析，并提出展望。
四川省婦幼保健院黨委副書記、副院長（主持行政工作）、四川省出生缺陷防治管理中心負責人王剛對四川省出生缺陷防治的現狀、挑戰進行分析，并提出展望。魏馮攝
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。
王剛表示，出生缺陷是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒死亡的重要原因，不但嚴重影響兒童身心健康和我國人口素質，還給家庭帶來物質和心理雙重負擔及壓力。王剛拿出一組數據：2019年，全國出生缺陷醫院監測的圍產兒前5位高發出生缺陷為先天性心臟病、多指（趾）、并指（趾）、尿道下裂和馬蹄內翻。2000-2019年期間，總體上發生率呈上升趨勢的有先天性心臟病和多指（趾）。
針對全國出生缺陷形勢，國家衛生健康委、省衛健委迅速采取行動。2018年以來，國家衛生健康委先后印發《全國出生缺陷綜合防治方案》和《關于加快設置省級出生缺陷防治管理中心的通知》； 2019年，省衛健委在省婦幼保健院設立四川省出生缺陷防治管理中心，指導各市（州）成立了市級出生缺陷防治管理中心，縣級成立了出生缺陷防治管理辦公室，在各級衛生健康部門領導下協助做好出生缺陷防治工作。
四川出生缺陷綜合防治做的咋樣？挑戰何在？
現狀
四川省婚檢率連續六年高于全國水平 貧困地區新生兒疾病篩查項目88個貧困縣全覆蓋
目前，我省在出生缺陷綜合防治方面采取的措施，主要分為一級預防（減少出生缺陷，如婚前保健、地中海貧血篩查、增補葉酸等）、二級預防（減少嚴重出生缺陷兒，如產前篩查等）、三級預防（減少先天殘疾，如新生兒聽力障礙篩查等）等。
一級預防方面，王剛表示，四川在持續推進增補葉酸預防神經管缺陷、免費孕前優生健康檢查、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等國家基本公共衛生服務項目的基礎上，全省均在實施自愿免費婚前醫學檢查項目，積極推行婚姻登記和免費婚檢、孕前優生健康檢查一站式服務，將增補葉酸預防神經管缺陷（神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等）和免費孕前優生健康項目覆蓋到城鎮居民，擴大出生缺陷一級預防人群范圍。
王剛見證了兩組數據的變化——
“像婚檢率來看，四川省婚檢率2010年只有22.35%，低于全國水平；如今2020年為91.15%，已連續六年高于全國水平。”
“像增補葉酸預防神經管缺陷項目來說，四川為準備懷孕和孕早期 3個月的農村生育婦女提供免費增補葉酸服務，2009年全省神經管缺陷發生率從5.25/萬下降至2020年的1.58/萬，取得明顯成效。”
在二級預防——產前篩查和診斷方面，四川省也在優化產前篩查和產前診斷人才管理，也建立出生缺陷防治信息管理系統，規范人員準入和繼續教育。王剛表示，目前我省設立四川大學華西第二醫院和四川省婦幼保健院為四川省產前診斷中心，截至目前，全省共有產前診斷機構18家，產前篩查機構90家，全省產前篩查人數從2009年的6.3萬例增加到2020年的46.28萬例，我省產前篩查率從2009年的8.22%上升到2020年的71.11%。
在三級預防方面，四川還實現貧困地區新生兒疾病篩查項目88個貧困縣全覆蓋，繼續實施新生兒多種遺傳代謝病檢測項目、出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目，持續完善出生缺陷三級預防服務網絡。“像新生兒聽力篩查方面，全省已設立新生兒聽力障礙診治分中心16個，聽力篩查機構541個，全省新生兒聽力篩查率從2014年的51.92%提升到2020年的89.88%。”王剛說。
展望
制定出生缺陷防治相關技術規范、考核標準 探索建立全省出生缺陷防治工作協作機制
四川在出生缺陷綜合防治方面的成效很多，但也有亟待完善之處。如王剛看來，我省出生缺陷防治項目覆蓋面有待擴大。“現在出生缺陷防治地區間的發展不平衡，部分地區政府投入不足，出生缺陷防治病種覆蓋面窄，未將產前篩查、新生兒遺傳代謝疾病篩查、新生兒聽力篩查等納入免費服務項目。”王剛說。
針對我省出生缺陷綜合防治的困境，王剛在會上透露，在完善出生缺陷防治體系上，省級出生缺陷防治管理中心將牽頭制定出生缺陷防治相關技術規范、考核標準；優化、完善及健全全省出生缺陷綜合防治管理信息系統，探索建立全省出生缺陷防治工作協作機制；各級衛生健康行政部門需建立健全相關協調機制，加快建設出生缺陷防治市州級管理分中心、縣級管理辦公室，落實相關職責分工等。
在探索擴大出生缺陷防治項目覆蓋面上，王剛說，力爭建立出生缺陷綜合防治多元保障機制，研究增加出生缺陷防治病種保障范圍，將出生缺陷防治納入到經濟社會和衛生事業發展規劃中；同時，鼓勵和支持社會力量參與出生缺陷防治工作，針對嚴重危害孕產婦和新生兒健康的問題，逐步擴大實施出生缺陷綜合防治項目，降低家庭和全社會的負擔等。
在推進出生缺陷二級預防防治上，王剛提出展望：“十四五”期間力爭每個市（州）至少有一所具備產前診斷服務能力的婦保院或綜合醫院，每個縣（市、區）至少有一所具備產前篩查服務能力的婦保院或綜合醫院。”
