發病率為25萬分之一
網友紛紛伸出援手
據了解，石骨癥是一種罕見的以骨密度增高、破骨細胞吸收功能障礙為主要特征的先天性遺傳性骨發育障礙疾病，因表現為全身骨骼石樣化改變，又被形象地稱為大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化癥、粉筆樣骨。按照遺傳方式，可分為常染色體顯性或是隱性遺傳，其中隱性遺傳發病率為25萬分之一。
小康的病歷惡性嬰兒型石骨癥病情嚴重，多于1歲內發病，10歲內死亡率高。造血干細胞移植是惡性嬰兒型石骨癥的唯一治愈方法。一般來說，在出現嚴重并發癥前的疾病早期進行移植效果更好。但由于該病非常罕見，診斷難度大，不少患兒診斷明確時，已經出現失明、失聰、智力發育異常或反復感染，失去移植時機。
小康母親說，因為病情嚴重，小康現在雙目失明，幾乎天天流鼻血，脾臟腫大如球，整個肚子硬邦邦的，晚上經常痛醒三四次。他們家住在農村，她沒有工作，丈夫在工地開挖土機，每個月工資幾千錢，幾乎都用于孩子的輸血治療。
目前，中國社會福利基金會對小康發起了救助，籌集善款用于孩子在醫院的治療。目前，已經有1800余人伸出援手，捐款3.6萬元。“孩子患上這種疾病，我們不會放棄他，在骨髓移植之前只能靠輸血維持生命，盡管困難很多，但我們也想盡力延長他的生命。”
紅星新聞記者 江龍 受訪者供圖
