2歲的小康肚子鼓鼓的，經(jīng)常會(huì)流鼻血，飽受病痛的折磨……兩年來(lái)，父母帶著他四處求醫(yī)，后來(lái)經(jīng)四川大學(xué)華西第二醫(yī)院確診為惡性嬰兒型石骨癥等多種疾病。
石骨癥，是一種隱性遺傳發(fā)病率為25萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病，因表現(xiàn)為全身骨骼石樣化改變，又被形象地稱(chēng)為大理石骨病。醫(yī)生說(shuō)：“骨頭是土壤，為生命的成長(zhǎng)提供了可能。當(dāng)石骨癥兒童的骨骼鈣化為巖石，他們的生命像石頭縫里擠出來(lái)的花草，脆弱、艱難。”
小康和母親據(jù)小康的母親介紹，因?yàn)椴∏閲?yán)重，孩子現(xiàn)在雙目失明，脾臟腫大如球，整個(gè)肚子硬邦邦的，晚上經(jīng)常痛醒三四次。她沒(méi)有工作，丈夫在工地開(kāi)挖土機(jī)，每月工資幾千元，幾乎都用于孩子的輸血治療。而治療這種病可用家長(zhǎng)的骨髓配型，但移植費(fèi)用至少需要35萬(wàn)元。目前，中國(guó)社會(huì)福利基金會(huì)對(duì)小康發(fā)起了救助籌款，已有1800余人捐款3.6萬(wàn)元。
2歲男童肚子硬邦邦
患上罕見(jiàn)石骨癥
2019年10月14日，小康出生于四川涼山。小康的母親介紹，孩子是早產(chǎn)兒，7個(gè)月就出生了，出生時(shí)只有4斤多。在家人的精心照顧下，小康慢慢長(zhǎng)大，但是身體狀況并不好，幾乎每周都會(huì)生病。盡管到醫(yī)院檢查過(guò)多次，但并沒(méi)查出具體原因，小康也沒(méi)少吃藥。
小康“孩子大約6個(gè)月的時(shí)候，我們發(fā)現(xiàn)他的肚子上長(zhǎng)了一個(gè)硬邦邦的、類(lèi)似于石頭的東西，我們就帶他到會(huì)理的一家醫(yī)院去做彩超，結(jié)果顯示是孩子脾大；我們又轉(zhuǎn)院到會(huì)理人民醫(yī)院，各種檢查都做了，依然沒(méi)有結(jié)果；后來(lái)去了攀枝花的醫(yī)院，也沒(méi)查出是什么原因。”小康的母親說(shuō)。
2021年8月，小康跟隨父母來(lái)到四川大學(xué)華西第二醫(yī)院檢查，小康被確診為惡性嬰兒型石骨癥等多種疾病。小康的母親說(shuō)：“為了兒子有活下去的機(jī)會(huì)，我們又帶著小康到北京兒童醫(yī)院就診，醫(yī)生說(shuō)治療石骨癥可以用家長(zhǎng)的骨髓配型，但移植費(fèi)用至少需要35萬(wàn)元。”
