川觀新聞記者 魏馮
近日，四川一孕婦檢出孩子患有“嵌合體超雄綜合征”登上熱搜，這位孕媽將此事發到社交平臺求助，網友留言中大部分是勸她“打掉”。孕媽發布的臨床報告單顯示：檢測到樣本Y染色體數目偏多，推測為XY與XYY嵌合，或者其它復雜核型。
“天生壞種”“惡魔基因”等，都是“超雄綜合征”孩子還沒出生就被扣上的“帽子”。“超雄綜合征”是什么？“超雄孩子”真是“天生壞種”嗎？“嵌合體超雄綜合征” 比“超雄綜合征”更嚴重嗎？產檢能查嗎？川觀新聞記者采訪成都市婦女兒童中心醫院副教授、成都市產前診斷質量管理中心業務主任劉青松，成都市婦女兒童中心醫院主管技師康涵。
“超雄”≠“天生壞種”
“嵌合體超雄綜合征”在最嚴重情況下跟“超雄綜合征”一樣
問：什么是“超雄綜合征”？
劉青松：正常人有23對染色體包括22對常染色體和1對性染色體。正常女性的性染色體為XX，正常男性為XY。如果一名男娃從爸爸那里額外獲得一條Y染色體，則核型表現為XYY，這就是俗稱的“超雄綜合征”（XYY綜合征）。
問：“超雄”=“天生壞種”嗎？
劉青松：一提到“超雄”娃娃，一般脫口而出的就是“暴躁”“易怒”“難以控制情緒”，以上說法的確存在。但說是“犯罪染色體”甚至進一步解讀成“超雄極其容易變成殺人犯”是不對的。
XYY綜合征于1961年由Sandberg等首先報道，幾乎同一時間，凱西（MD.Casey）和他在謝菲爾德（Sheffield）的同事們在英格蘭的莫斯·撒薩德 （Moss Side）和蘭普頓（Rampton）醫院的研究中，第一次注意到XYY男性在犯罪人中有很高的比率。這也是第一次將XYY染色體異常與犯罪聯系了起來。
1965年美國遺傳學家雅各布什對197名男性罪犯研究時發現，這些人中有6.1%的人染色體異常，其中3.6%的人比正常男性多出了一個Y染色體。在普通人群中XYY染色體的出現率僅為1‰，但在監獄中的男性罪犯的XYY染色體檢出率卻高達 20%。后來歐洲的另一些學者做同樣的研究之后提出相同的看法，并得出一個假說，XYY基因是一個壞基因，即“犯罪基因”。這種基因表現在人身上具有一定的特征，即身材高、行為異常和輕度智力障礙。
但此前的研究存在著各種問題，比如樣本太小，在統計學和方法論上是存在很大的缺陷，這種理論研究沒有將遺傳和環境兩者相結合等?！胺缸锶旧w”的說法站不住腳。
問：“嵌合體超雄綜合征” 比“超雄綜合征”更嚴重嗎？
康涵：嵌合體是指一個機體身上存在兩種或兩種以上不同染色體細胞系，包括同源嵌合體和異源嵌合體，前者是指一個個體或者一種組織中含有源于單個受精卵但遺傳組成不一致的兩種或以上細胞系的現象，而后者是指來源于不同受精卵的兩種或兩種以上遺傳組成不一致的細胞系存在于同一個體或一種組織中的現象。
嵌合體異常細胞的比例以及發生部位，對臨床表現嚴重程度有很大關系。通常來說，異常細胞比例越低，病情越輕，但并不絕對；因為異常細胞并不都是全身均勻分布的。
就這個熱搜報告來說，如果異常細胞都分布在皮膚，神經系統都是正常的，那所謂的暴力、精神分裂等精神癥狀就不會發生；如果在神經系統，就可能有神經精神癥狀。結論就是，“嵌合體超雄綜合征”最嚴重就跟超雄一樣，而不是很多人口中的“暴力狂中的戰斗機”，最輕有可能就是一個正常人。
“超雄綜合征”患兒更易焦慮抑郁
但也可能有好奇心、幽默感強、團隊合作能力強等其他優勢
問：“超雄綜合征”的孩子有啥特點？
劉青松：從幾個方面做科學的分析。
外貌一般無特征性面容及臨床癥狀，但會比正常人群高并且更細長?；颊?-6歲時身高變化最明顯。部分“超雄綜合征”患者可能會有眼距、鼻梁比正常人寬一點點、耳朵低一點點、毛發少一點點、顴骨上的肉多一點點，有的手指小拇指伸不直，會向第四指彎曲。
“超雄綜合征”患者智力及情感認知表現不一樣，在智力方面一般處于正常水平，在情感認知方面更容易注意力缺陷，多動和沖動發生率更高，比正常人更容易焦慮、抑郁，更容易孤僻、暴躁，但也可能有其他優勢，例如有好奇心、幽默感強，團隊合作能力強。
生殖方面，“超雄綜合征”患者性腺功能通常正常，有少部分存在缺陷，但以目前的輔助生殖技術大概率可解決這個問題。
可通過無創產前篩查
“超雄綜合征”屬染色體疾病中最輕的一類，勿將“超雄”過度“妖魔化”
問：產檢能檢查出“超雄綜合征”嗎？
劉青松：“超雄綜合征”發病率達到千分之一。但超八成的患者沒有診斷出來，原因是檢測手段普及時間較晚表現不明顯及診斷年齡偏大。目前可在胎兒期對“超雄綜合征”做出篩查的，就是無創產前篩查。
康涵：金標準是產前診斷，比如羊水穿刺。對沒有產前診斷指征的孕媽媽，無創產前篩查也可以篩查出絕大多數的性染色體數目異常。但無創是一個篩查手段，如果結果提示高風險，仍需要羊水穿刺確診。
問：查出“超雄綜合征”怎么辦？
劉青松：“超雄綜合征”臨床表現（心智發育和行為發育）在染色體疾病中屬于最輕的一類，甚至通常情況下孩子比一般人高大、帥氣一些。目前醫學上的做法是：醫生明確告知胎兒核型和各種可能，由父母自由選擇是否留下孩子。
決定孩子未來的有先天遺傳因素，后天的環境和教育也舉足輕重。正確的引導、足夠的陪伴及社會、家庭的更多關注，是可以消除潛在的隱患。目前網絡上有太多對“超雄綜合征”偏激的言論，希望不要將“超雄”妖魔化。
