川觀新聞?dòng)浾?魏馮
近日，四川一孕婦檢出孩子患有“嵌合體超雄綜合征”登上熱搜，這位孕媽將此事發(fā)到社交平臺(tái)求助，網(wǎng)友留言中大部分是勸她“打掉”。孕媽發(fā)布的臨床報(bào)告單顯示：檢測(cè)到樣本Y染色體數(shù)目偏多，推測(cè)為XY與XYY嵌合，或者其它復(fù)雜核型。
“天生壞種”“惡魔基因”等，都是“超雄綜合征”孩子還沒(méi)出生就被扣上的“帽子”。“超雄綜合征”是什么？“超雄孩子”真是“天生壞種”嗎？“嵌合體超雄綜合征” 比“超雄綜合征”更嚴(yán)重嗎？產(chǎn)檢能查嗎？川觀新聞?dòng)浾卟稍L成都市婦女兒童中心醫(yī)院副教授、成都市產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理中心業(yè)務(wù)主任劉青松，成都市婦女兒童中心醫(yī)院主管技師康涵。
“超雄”≠“天生壞種”
“嵌合體超雄綜合征”在最嚴(yán)重情況下跟“超雄綜合征”一樣
問(wèn)：什么是“超雄綜合征”？
劉青松：正常人有23對(duì)染色體包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。正常女性的性染色體為XX，正常男性為XY。如果一名男娃從爸爸那里額外獲得一條Y染色體，則核型表現(xiàn)為XYY，這就是俗稱的“超雄綜合征”（XYY綜合征）。
問(wèn)：“超雄”=“天生壞種”嗎？
劉青松：一提到“超雄”娃娃，一般脫口而出的就是“暴躁”“易怒”“難以控制情緒”，以上說(shuō)法的確存在。但說(shuō)是“犯罪染色體”甚至進(jìn)一步解讀成“超雄極其容易變成殺人犯”是不對(duì)的。
XYY綜合征于1961年由Sandberg等首先報(bào)道，幾乎同一時(shí)間，凱西（MD.Casey）和他在謝菲爾德（Sheffield）的同事們?cè)谟⒏裉m的莫斯·撒薩德 （Moss Side）和蘭普頓（Rampton）醫(yī)院的研究中，第一次注意到XYY男性在犯罪人中有很高的比率。這也是第一次將XYY染色體異常與犯罪聯(lián)系了起來(lái)。
1965年美國(guó)遺傳學(xué)家雅各布什對(duì)197名男性罪犯研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，這些人中有6.1%的人染色體異常，其中3.6%的人比正常男性多出了一個(gè)Y染色體。在普通人群中XYY染色體的出現(xiàn)率僅為1‰，但在監(jiān)獄中的男性罪犯的XYY染色體檢出率卻高達(dá) 20%。后來(lái)歐洲的另一些學(xué)者做同樣的研究之后提出相同的看法，并得出一個(gè)假說(shuō)，XYY基因是一個(gè)壞基因，即“犯罪基因”。這種基因表現(xiàn)在人身上具有一定的特征，即身材高、行為異常和輕度智力障礙。
但此前的研究存在著各種問(wèn)題，比如樣本太小，在統(tǒng)計(jì)學(xué)和方法論上是存在很大的缺陷，這種理論研究沒(méi)有將遺傳和環(huán)境兩者相結(jié)合等。“犯罪染色體”的說(shuō)法站不住腳。
問(wèn)：“嵌合體超雄綜合征” 比“超雄綜合征”更嚴(yán)重嗎？
康涵：嵌合體是指一個(gè)機(jī)體身上存在兩種或兩種以上不同染色體細(xì)胞系，包括同源嵌合體和異源嵌合體，前者是指一個(gè)個(gè)體或者一種組織中含有源于單個(gè)受精卵但遺傳組成不一致的兩種或以上細(xì)胞系的現(xiàn)象，而后者是指來(lái)源于不同受精卵的兩種或兩種以上遺傳組成不一致的細(xì)胞系存在于同一個(gè)體或一種組織中的現(xiàn)象。
嵌合體異常細(xì)胞的比例以及發(fā)生部位，對(duì)臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度有很大關(guān)系。通常來(lái)說(shuō)，異常細(xì)胞比例越低，病情越輕，但并不絕對(duì)；因?yàn)楫惓＜?xì)胞并不都是全身均勻分布的。
就這個(gè)熱搜報(bào)告來(lái)說(shuō)，如果異常細(xì)胞都分布在皮膚，神經(jīng)系統(tǒng)都是正常的，那所謂的暴力、精神分裂等精神癥狀就不會(huì)發(fā)生；如果在神經(jīng)系統(tǒng)，就可能有神經(jīng)精神癥狀。結(jié)論就是，“嵌合體超雄綜合征”最嚴(yán)重就跟超雄一樣，而不是很多人口中的“暴力狂中的戰(zhàn)斗機(jī)”，最輕有可能就是一個(gè)正常人。
“超雄綜合征”患兒更易焦慮抑郁
但也可能有好奇心、幽默感強(qiáng)、團(tuán)隊(duì)合作能力強(qiáng)等其他優(yōu)勢(shì)
問(wèn)：“超雄綜合征”的孩子有啥特點(diǎn)？
劉青松：從幾個(gè)方面做科學(xué)的分析。
外貌一般無(wú)特征性面容及臨床癥狀，但會(huì)比正常人群高并且更細(xì)長(zhǎng)。患者5-6歲時(shí)身高變化最明顯。部分“超雄綜合征”患者可能會(huì)有眼距、鼻梁比正常人寬一點(diǎn)點(diǎn)、耳朵低一點(diǎn)點(diǎn)、毛發(fā)少一點(diǎn)點(diǎn)、顴骨上的肉多一點(diǎn)點(diǎn)，有的手指小拇指伸不直，會(huì)向第四指彎曲。
“超雄綜合征”患者智力及情感認(rèn)知表現(xiàn)不一樣，在智力方面一般處于正常水平，在情感認(rèn)知方面更容易注意力缺陷，多動(dòng)和沖動(dòng)發(fā)生率更高，比正常人更容易焦慮、抑郁，更容易孤僻、暴躁，但也可能有其他優(yōu)勢(shì)，例如有好奇心、幽默感強(qiáng)，團(tuán)隊(duì)合作能力強(qiáng)。
生殖方面，“超雄綜合征”患者性腺功能通常正常，有少部分存在缺陷，但以目前的輔助生殖技術(shù)大概率可解決這個(gè)問(wèn)題。
可通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查
“超雄綜合征”屬染色體疾病中最輕的一類，勿將“超雄”過(guò)度“妖魔化”
問(wèn)：產(chǎn)檢能檢查出“超雄綜合征”嗎？
劉青松：“超雄綜合征”發(fā)病率達(dá)到千分之一。但超八成的患者沒(méi)有診斷出來(lái)，原因是檢測(cè)手段普及時(shí)間較晚表現(xiàn)不明顯及診斷年齡偏大。目前可在胎兒期對(duì)“超雄綜合征”做出篩查的，就是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
康涵：金標(biāo)準(zhǔn)是產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺。對(duì)沒(méi)有產(chǎn)前診斷指征的孕媽媽，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查也可以篩查出絕大多數(shù)的性染色體數(shù)目異常。但無(wú)創(chuàng)是一個(gè)篩查手段，如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，仍需要羊水穿刺確診。
問(wèn)：查出“超雄綜合征”怎么辦？
劉青松：“超雄綜合征”臨床表現(xiàn)（心智發(fā)育和行為發(fā)育）在染色體疾病中屬于最輕的一類，甚至通常情況下孩子比一般人高大、帥氣一些。目前醫(yī)學(xué)上的做法是：醫(yī)生明確告知胎兒核型和各種可能，由父母自由選擇是否留下孩子。
決定孩子未來(lái)的有先天遺傳因素，后天的環(huán)境和教育也舉足輕重。正確的引導(dǎo)、足夠的陪伴及社會(huì)、家庭的更多關(guān)注，是可以消除潛在的隱患。目前網(wǎng)絡(luò)上有太多對(duì)“超雄綜合征”偏激的言論，希望不要將“超雄”妖魔化。
